반응형 희귀질환2 혈우병: 이해, 관리, 그리고 생활하기 혈우병이란? 혈우병은 혈액이 정상적으로 응고하지 못하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 남성에게서 나타나며, 두 가지 주요 유형이 있습니다: 혈우병 A와 혈우병 B입니다. 혈우병 A는 출혈을 멈추는 데 필요한 응고 인자 VIII의 결핍에 의해 발생하고, 혈우병 B는 응고 인자 IX의 결핍에 의해 발생합니다. 이 질환은 유전되기 때문에, 가족 중에 혈우병 환자가 있다면 상담이 필요할 수 있습니다. 원인 및 유전 혈우병은 X염색체에 위치한 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 남성은 X와 Y염색체를, 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있기 때문에 남성이 이 변이를 가진 X염색체를 상속받으면 혈우병이 발병합니다. 반면, 여성은 또 다른 X염색체에서 정상 유전자를 가지고 있을 확률이 높기 때문에 보통 혈우.. 2024. 3. 10. 윌슨병: 희귀 질환, 원인, 증상 윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사 장애로 인해 생기는 희귀 유전성 질환입니다. 정상적인 상황에서, 구리는 식품을 통해 섭취되며, 간에서 사용되고 나머지는 배출됩니다. 그러나 윌슨병을 가진 사람들에서는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 이 과정이 방해받아 간에 구리가 축적되기 시작합니다. 간의 저장 용량을 초과하면 구리가 혈액을 통해 다른 장기로 이동하여 뇌, 신장, 눈 등에 손상을 줄 수 있습니다. 질병의 원인 윌슨병의 직접적인 원인은 ATP7B 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 구리를 간세포에서 다른 부위로 이동시키는 단백질을 만드는 데 필요합니다. 돌연변이가 발생하면, 이 단백질의 기능이 손상되어 간에서 구리를 제대로 처리하지 못하게 됩니다. 윌슨병은 자가 열성 유전 방식으로 .. 2024. 2. 8. 이전 1 다음 반응형
