척수성 근위축증(SMA): 원인, 증상, 관리, FAQ
척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 신경근 질환 중 하나로, 주로 근육을 조절하는 척수 내의 운동 신경 세포가 손상되어 발생합니다. 이 질환은 근육 약화 및 위축을 초래하며, 심한 경우 호흡 곤란과 같은 생명을 위협할 수 있는 증상을 유발할 수 있습니다. SMA는 유전적 요인에 의해 발생하며, SMA를 일으키는 주된 유전자는 SMN1입니다. 이 글에서는 SMA의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 옵션 및 관리 전략에 대해 자세히 살펴보겠습니다. 원인 SMA는 SMN1 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 생존 운동 뉴런(Survival Motor Neuron) 단백질을 생성하는데, 이 단백질은 운동 신경 세포의 생존과 정상 기능을 유지하는 데 필수적입니다. SM..
2024. 3. 5.
