반응형 유전병2 윌슨병: 희귀 질환, 원인, 증상 윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사 장애로 인해 생기는 희귀 유전성 질환입니다. 정상적인 상황에서, 구리는 식품을 통해 섭취되며, 간에서 사용되고 나머지는 배출됩니다. 그러나 윌슨병을 가진 사람들에서는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 이 과정이 방해받아 간에 구리가 축적되기 시작합니다. 간의 저장 용량을 초과하면 구리가 혈액을 통해 다른 장기로 이동하여 뇌, 신장, 눈 등에 손상을 줄 수 있습니다. 질병의 원인 윌슨병의 직접적인 원인은 ATP7B 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 구리를 간세포에서 다른 부위로 이동시키는 단백질을 만드는 데 필요합니다. 돌연변이가 발생하면, 이 단백질의 기능이 손상되어 간에서 구리를 제대로 처리하지 못하게 됩니다. 윌슨병은 자가 열성 유전 방식으로 .. 2024. 2. 8. 진행성 망막 위축증: 원인, 증상, 그리고 관리 방법 진행성 망막 위축증은 눈의 망막에 영향을 미치는 질환으로, 시력 감소를 초래할 수 있습니다. 이 글에서는 이 질환의 원인과 증상, 예방 및 관리 방법에 대해 자세히 알아보고, 이를 통해 독자들이 자신의 눈 건강을 관리할 수 있도록 돕고자 합니다. 진행성 망막 위축증이란 무엇인가? 망막은 눈의 뒷부분에 위치하며 시각 신호를 뇌로 전달하는 중요한 역할을 합니다. 진행성 망막 위축증은 이 망막의 세포가 서서히 손상되고 기능을 상실하는 질환입니다. 망막의 손상은 시력 저하, 시야의 제한, 그리고 심한 경우 실명으로 이어질 수 있습니다. 원인 및 위험 요소 진행성 망막 위축증의 원인은 다양하며, 일부는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 현재까지의 연구를 통해 다음과 같은 원인과 위험 요소가 제시되고 있습니.. 2024. 1. 17. 이전 1 다음 반응형
